Aberații genetice și tulburări neurodegenerative: Volume 3

Titlul original:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3

Conținutul cărții:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders prezintă analize critice și constatări emergente privind rolul mutațiilor și polimorfismelor genetice în patogeneza unei serii de afecțiuni neurologice, inclusiv bolile Alzheimer și Parkinson, tulburările de repetare a trinucleotidelor, accidentul vascular cerebral, epilepsia și altele.

Acest volum, scris de experți de renume, reunește informații fundamentale privind rolul trăsăturilor ereditare în patogeneza diferitelor tulburări neurodegenerative. Pe lângă prezentarea unui catalog al modificărilor genetice cunoscute care sunt legate de anumite tulburări neurodegenerative, capitolele detaliază stadiul actual de înțelegere a mecanismelor celulare și biochimice prin care aberațiile genetice conduc la disfuncții și degenerare neuronală.

Imaginea emergentă a fiecărei tulburări, pictată prin pensule patologice, biochimice și moleculare, sugerează că acestea împărtășesc mecanisme-cheie, inclusiv niveluri crescute de stres oxidativ, homeostazie ionică perturbată, disfuncție mitocondrială și cascade proteolitice apoptotice. Existența unor defecte moleculare specifice oferă posibilitatea de a concepe experimente care pot stabili mecanismul patogenic precis al unei mutații sau al unui factor de risc genetic specific. Valoarea acestei abordări este exemplificată de studiile recente privind modul în care mutațiile în Cu/Zn-superoxid dismutaza cauzează scleroza laterală amiotrofică și modul în care mutațiile presenilinei duc la apariția timpurie a bolii Alzheimer.

O temă dezvoltată între diferitele capitole este că evenimentele care au loc în timpul îmbătrânirii predispun neuronii la aberații genetice care promovează cascadele degenerative și că defectele genetice specifice își exercită influența asupra anumitor populații de neuroni într-un mod specific bolii. Capitolele din acest volum vor stimula cititorii să genereze noi ipoteze privind mecanismele patogenice ale aberațiilor genetice care pot fi testate experimental.