Anatomia morbidă a genomului: Volumul 2

Titlul original:

Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2

Conținutul cărții:

Progresele tehnice în domeniul biologiei moleculare ne-au înzestrat cu o bogăție de cunoștințe, care ne-au permis să identificăm cauza bolilor nu numai la nivelul unei singure gene, ci și la o scară mai largă, unde poate fi identificată o substituție sau o deleție a unei singure perechi de baze. Sarcina noastră actuală este de a stabili o legătură clară între fenotip și secvența de nucleotide.

Evident, o genă nu mai este o entitate imaginară. Descoperirile recente într-o serie de trăsături deconcertante, a căror moștenire nu urmează reguli mendeliene simple, au provocat multă uimire. De exemplu, sindromul X fragil, atrofia musculară bulbară și a coloanei vertebrale și distrofia miotică provin din "mutații cu triplă repetare" și amplificare în generațiile viitoare.

Bolile genetice care sunt moștenite pot fi acum diagnosticate prenatal; o idee care a fost odată de neconceput. Scopul celui de-al doilea volum, intitulat Anatomia morbidă a genomului, este de a reflecta asupra importanței geneticii moleculare în medicina modernă. Domeniul s-a extins atât de mult încât merită un volum dedicat exclusiv înțelegerii celor care doresc să cunoască cauza, detectarea și, la rândul lor, tratamentul acestor boli.

În acest volum, am însărcinat mai mulți oameni de știință să contribuie cu 12 capitole. A fost inclus și un capitol care descrie rolul special al geneticii moleculare în combaterea bolilor genetice prin terapie genică, în timp ce capitolul 13 este un comentariu. O prezentare completă a tuturor bolilor a căror bază genetică este bine stabilită ar fi o sarcină herculeană și nu este posibilă într-un singur volum.

Prin urmare, au fost alese câteva subiecte specifice care pot fi de cel mai mare interes pentru oamenii de știință și clinicieni. Scopul acestui număr este de a ține la curent cu cele mai recente evoluții într-un grup selectat de boli genetice.