Aplicații genomice în patologie

Titlul original:

Genomic Applications in Pathology

Conținutul cărții:

Progresele recente în domeniul genomicii continuă să remodeleze abordarea noastră în ceea ce privește diagnosticul, prognosticul și terapia în domeniul oncologic și al altor afecțiuni. O schimbare de paradigmă în farmacogenomică și în diagnosticarea bolilor genetice moștenite și a bolilor infecțioase este în curs de desfășurare ca urmare a punerii în aplicare a tehnologiilor genomice de nouă generație. Având în vedere creșterea rapidă a cunoștințelor și a aplicațiilor care determină această revoluție, precum și schimbările tehnologice și de cost semnificative, abordările genomice devin metodele principale în multe laboratoare și pentru multe boli.

Ca urmare, o multitudine de aplicații genomice clinice au fost implementate în laboratoarele de diagnostic patologic, iar aplicațiile și cererile continuă să evolueze rapid. Acest lucru a creat o nevoie imensă pentru o resursă cuprinzătoare privind aplicațiile genomice în patologia clinică și anatomică. Credem că manualul nostru actual oferă o astfel de resursă patologilor moleculari practicanți, hematopatologilor și altor patologi subspecializați, patologilor generali, patologilor și altor stagiari, oncologilor, geneticienilor și unui spectru tot mai larg de alți clinicieni. Cu actualizări periodice și un timp suficient de rapid de la depunere la publicare, acest manual va fi resursa de alegere pentru mulți profesioniști și programe de predare. Accentul său pe genomică este paralel cu evoluția acestor tehnologii ca metode primare în laboratorul clinic. Evoluția rapidă a genomicii și a aplicațiilor sale în medicină necesită actualizarea (frecventă) a acestei publicații.

Acest text va oferi o revizuire de ultimă oră a principiilor științifice care stau la baza tehnologiilor genomice de generație următoare și a abordărilor bioinformatice necesare pentru analizarea cantității descurajatoare de date generate de tehnologiile genomice actuale și emergente. Vor fi discutate foi de parcurs pentru punerea în aplicare a diferitelor teste clinice, cum ar fi testele pe o singură genă, panouri de gene, testele pe întregul exom și pe întregul genom, precum și aspecte legate de raportare și de rolul patologului în interpretarea și integrarea clinică a rezultatelor testelor genomice. Vor fi detaliate aplicațiile genomice pentru tumorile solide și neoplasmele hematologice cu localizare specifică. De asemenea, vor fi discutate aplicațiile genomice în farmacogenomică, boli genetice ereditare și boli infecțioase. Vor fi discutate cele mai recente iterații ale recomandărilor de practică sau ale orientărilor privind testele genomice prezentate de organizațiile profesionale interesate, precum College of American Pathology și Association for Molecular Pathology, precum și aspectele de reglementare și acreditarea laboratoarelor legate de testele genomice. Toate capitolele vor fi scrise de experți în domeniile lor și vor include cele mai recente informații științifice și clinice.