Aspecte moleculare ale anemiei falciforme, talasemiei și deficitului de fier

Titlul original:

Molecular Aspects of Sickle, Thalassemia & Iron Deficiency Anemia

Conținutul cărții:

Cartea de față explorează cercetarea la nivel de genetică moleculară a sindromului falciform, a talasemiei și a anemiei cu deficit de fier, care a fost efectuată la departamentul de Hematologie, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi și APS University Rewa, Madhya Pradesh. Cercetarea a fost finanțată de Indian Council of Medical Research, New Delhi.

Înțelegerea parametrilor care modifică severitatea bolii celulelor falciforme, extrem de utilă în deciziile de tratament. O metodă de identificare a pacienților cu prognostic pentru boala severă permite utilizarea direcționată a medicamentului pentru persoanele care pot beneficia cel mai mult. Datele studiului ne ajută să înțelegem mai bine statutul efectului fenotipic în populația de pacienți cu anemie falciformă în raport cu aspectele moleculare ale genomului celulelor falciforme.

Patofiziologia IDA poate fi modificată prin metabolismul statusului de fier, cu diferențe semnificative între heterozigoți și cei homozigoți pentru alela de tip sălbatic. Efectul mutațiilor HFE, Tf și GST asupra fenotipului pacienților cu IDA corelează modularea IDA și variația lor genetică.