Boala Alexander: Un ghid pentru pacienți și familii

Recenzii ale cititorilor

Cartea este o resursă extrem de informativă pentru înțelegerea bolii Alexander (AxD), deosebit de benefică pentru familiile pacienților și profesioniștii din domeniul sănătății. Deși conține informații valoroase de la un autor de renume, aceasta prezintă, de asemenea, provocări în ceea ce privește complexitatea și densitatea pentru cei care nu au o pregătire medicală.

Resursă informativă pentru înțelegerea AxD, excelentă pentru familiile pacienților și profesioniștii din domeniul sănătății. Scrisă de un autor de renume cu un fundal de cercetare extins. Mulți utilizatori consideră că este ușor de înțeles pentru cititorii non-medici. Foarte recomandat ca referință.

Conținutul poate fi dens din punct de vedere genetic și poate fi dificil pentru profani. Unii cititori consideră că este încărcat cu informații complexe.

(pe baza a 5 recenzii ale cititorilor)

Titlul original:

Alexander Disease: A Guide for Patients and Families

Conținutul cărții:

Această carte oferă o prezentare cuprinzătoare a bolii Alexander, o afecțiune neurologică rară și devastatoare care afectează adesea materia albă a creierului și a măduvei spinării.

Neuropatologia sa distinctivă constă în fibre Rosenthal abundente în astrocite (unul dintre cele patru tipuri majore de celule ale sistemului nervos central). Aproape toate cazurile sunt cauzate de variante ale genei care codifică proteina de filament intermediar GFAP, dar modul în care aceste modificări ale GFAP conduc la manifestările răspândite ale bolii este puțin înțeles.

Astrocitele, deși au fost descoperite cu peste un secol în urmă, sunt ele însele încă un mister. Acestea prezintă o diversitate considerabilă, sfidează o definiție precisă și, cu toate acestea, reglează activ multe aspecte ale funcționării sistemului nervos.

De asemenea, avem o înțelegere incompletă a fibrelor Rosenthal, structuri ciudate care conțin GFAP ca fiind doar una dintre numeroasele componente. Nu se știe dacă acestea sunt toxice sau protectoare. În plus, fibrele Rosenthal nu sunt absolut unice pentru boala Alexander și sunt observate sporadic într-o mare varietate de alte afecțiuni, inclusiv tumori cerebrale și scleroză multiplă.

GFAP este a treia necunoscută. Este o proteină veche, apărută la începutul evoluției vertebratelor, dar rolul său în biologia normală este încă subiect de dezbatere. Cu toate acestea, boala Alexander arată, fără îndoială, că modificarea unui singur aminoacid din cei 432 poate duce la o catastrofă, nu doar în astrocitele în care este produsă GFAP, ci și în celelalte celule cu care interacționează astrocitele.

În ciuda tuturor necunoscutelor, s-au învățat multe în ultimii 20 de ani și este timpul să împărtășim aceste cunoștințe. Această carte se adresează pacienților recent diagnosticați și familiilor acestora, precum și cercetătorilor nespecialiști interesați de această boală neurologică. Ea abordează originile istorice, stadiul actual al cunoștințelor și perspectivele pentru ceea ce ne așteaptă, cu citate din literatura primară.