Boala Farr

Recenzii ale cititorilor

Cartea oferă o descriere bine documentată și profund emoționantă a impactului sclerozei laterale amiotrofice (SLA) asupra familiei Farr din Vermont, împletind poveștile personale cu explicațiile științifice. Cartea evidențiază lupta împotriva acestei boli devastatoare, oferind în același timp o perspectivă asupra contextului său istoric și genetic.

⬤ Bine scrisă și provocatoare
⬤ oferă o perspectivă deosebită asupra SLA
⬤ combină cercetarea amănunțită cu interviuri personale emoționante
⬤ accesibilă atât cititorilor profani, cât și celor interesați de literatura medicală
⬤ foarte recomandată familiilor afectate de SLA și celor interesați de istoria medicinei
⬤ încasările sunt donate pentru cercetarea SLA.

Este posibil ca subiectul SLA să nu atragă un public larg din cauza statutului său de boală orfană; unii cititori pot găsi subiectul sfâșietor și greu, în funcție de experiențele personale cu boala.

(pe baza a 12 recenzii ale cititorilor)

Titlul original:

The Farr Disease

Conținutul cărții:

În 1880, Dr. William Osler de la Universitatea McGill din Montreal a publicat un articol într-un jurnal medical intitulat "Ereditatea în atrofia musculară progresivă ilustrată în cazul familiei Farr din Vermont". În acest articol, el a relatat cazul unui fermier din Sutton, Vermont, pe nume Erastus Farr, și a spus povestea tatălui lui Erastus, a unui unchi și a unei mătuși, precum și a patru veri, care au murit cu toții tineri din cauza acestei boli de atrofie musculară, cunoscută în prezent sub numele de scleroză laterală amiotrofică familială. În cartea sa bine documentată, Dan Swainbank spune restul poveștii continue: despre pierderile suferite de familie în următorii 135 de ani, despre progresele înregistrate în înțelegerea SLA și descoperirea genei defecte a familiei în 1993, despre implicarea familiei în cercetare și studii clinice și despre căutarea continuă a unui leac. Este, de asemenea, o relatare despre dragostea și sprijinul unei familii, precum și despre dragostea și sprijinul unei comunități care menține vie speranța că într-o zi această poveste tristă va avea un final fericit. "Această familie a fost de o importanță imensă pentru studiile privind SLA. Prin intermediul acestei familii, și al altora ca ea, a fost posibilă descoperirea primelor gene ale SLA. La rândul lor, acestea au condus la modele celulare și animale ale bolii, care au fost esențiale în eforturile de a găsi tratamente pentru ALS. Este posibil ca primele tipuri de ALS care vor fi tratate să fie cele care au fost atât de devastatoare pentru această familie minunată." Dr. Robert H. Brown.

Facultatea de Medicină a Universității din Massachusetts, profesor și președinte al catedrei de neurologie. Descoperitorul primei gene legate de ALS. "Datorită implicării în cercetare a familiei Farr și a descendenților acestora am aflat despre SOD1 ALS și despre modalitățile de tratare a acesteia. Dragostea lor reciprocă și pasiunea de a-i ajuta pe alții au alimentat această cercetare și au dat speranță multor persoane care trăiesc cu ALS. Ne aflăm într-un moment fără precedent în care mai multe studii clinice pentru a reduce la tăcere mutația genetică din SOD1 sunt posibile și au loc. Acestea includ utilizarea oligonucleotidelor antisens și a abordărilor de terapie genică. Este o perioadă promițătoare pentru familiile SOD1 și pentru toate persoanele cu ALS. Vă mulțumim Curtis, Clif, Mary și Dennis pentru că ne-ați inspirat pe toți să luptăm împotriva SOD1 ALS, până când se va găsi leacul." Dr. Merit Cudkowicz, șef și director al programului ALS, Departamentul de Neurologie, Massachusetts General Hospital "Ca membru al unei familii cu o istorie de peste 150 de ani de viață și moarte cu ALS, înțelegem cât de insidioasă poate fi această boală. Noi nu vrem să fim o boală orfană. Vrem să fim adoptați în mințile, inimile și sprijinul financiar al persoanelor și organizațiilor grijulii.

Această boală este prea insidioasă pentru a i se permite să continue să facă "orfani" din familiile tinere care își pierd mamele și tații." Susan Lynaugh, membră a familiei Farr și activistă Toate profiturile din vânzarea acestei cărți vor merge către căutarea unui leac pentru SLA la Massachusetts General Hospital.