Combinarea geneticii umane și a inferenței cauzale pentru înțelegerea bolilor și dezvoltării umane

Titlul original:

Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development

Conținutul cărții:

În genetica umană, metodele de inferență cauzală valorifică seturi mari de date omice și informații fenotipice pentru a descifra diverse relații cauză-efect în sănătatea și boala umană (de exemplu, fumatul și cancerul pulmonar). Aceste lucrări se concentrează de obicei asupra variabilelor modificabile (de exemplu, comportamentul sau expunerea la mediu) care au un impact asupra apariției, progresiei și rezultatului bolii. O mai bună înțelegere a acestor variabile poate duce la intervenții și terapii care au un impact dorit asupra sănătății publice.

Scrisă și editată de experți în domeniu, această colecție din Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine examinează progresele înregistrate în abordările privind inferența cauzală în genetica umană și modul în care acestea sunt utilizate pentru a îmbunătăți înțelegerea noastră asupra dezvoltării și bolilor umane. Colaboratorii discută modele de studii bazate pe familie pentru inferența cauzală, inclusiv modele de gemeni, modele de adopție și modele de fertilizare in vitro, care separă factorii ereditari de expunerile perinatale de mediu. De asemenea, aceștia analizează diferite tipuri de randomizare mendeliană - o abordare bazată pe populație a cărei utilitate și popularitate este în creștere - precum și integrarea acestora cu modelele bazate pe familie.

De asemenea, este abordată utilizarea acestor abordări pentru a investiga mecanismele cauzale în scenarii specifice (de exemplu, fumatul matern în timpul sarcinii și ADHD la descendenți). Prin urmare, acest volum este o lectură esențială pentru geneticieni, epidemiologi și toți oamenii de știință din domeniul biomedical și profesioniștii din domeniul sănătății publice dedicați utilizării informațiilor genetice pentru îmbunătățirea sănătății umane.