Epilepsii metabolice ereditare

Recenzii ale cititorilor

În prezent, nu există recenzii ale cititorilor. Evaluarea se bazează pe 4 voturi.

Titlul original:

Inherited Metabolic Epilepsies

Conținutul cărții:

Elogii pentru prima ediție:

Această carte ocupă o nișă importantă și unică în neurologia pediatrică și va fi un manual de referință frecvent pentru toți clinicienii care îngrijesc copii cu epilepsie. Este bine organizată și ușor de citit și oferă date clinice esențiale și actualizate privind aceste tulburări rare în mod individual, dar colectiv mai frecvente.

-Elaine Wirrell, MD, Neurologie

Specialiștii în neurologie pediatrică, epilepsie și genetică biochimică vor găsi acest volum indispensabil pentru practica lor zilnică. Abordarea organizată a unui set incredibil de complex de tulburări va fi, de asemenea, benefică pentru stagiarii care încearcă să înțeleagă domeniul complex și să-și dezvolte propria abordare clinică, deoarece cunoștințele despre epilepsiile metabolice continuă să crească.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy

Explozia continuă de informații în neurogenetică și metabolism impune o mai bună cunoaștere a strategiilor diagnostice și terapeutice actuale în situațiile de boală în care identificarea și intervenția promptă sunt cruciale pentru un rezultat pozitiv. Această nouă ediție complet revizuită și mult extinsă a primei cărți care face legătura între epilepsia clinică și bolile metabolice ereditare reunește autorități de vârf pentru a prezenta recenzii clinice de ultimă oră care acoperă știința, recunoașterea și tratamentul epilepsiilor metabolice ereditare și al tulburărilor asociate.

Epilepsiile metabolice ereditare, ediția a doua, conține 15 capitole noi, iar toate capitolele existente au fost actualizate pentru a reflecta cele mai recente progrese științifice și clinice din acest domeniu în continuă schimbare. Noile secțiuni privind știința de bază și clinică - care acoperă energetica, metabolomica, căile, utilizarea unor investigații noi precum stimularea magnetică transcraniană, neuropatologia și tehnologiile genomice - completează secțiunile axate pe boală. Capitolele dedicate se concentrează pe tulburările recent recunoscute care au implicații terapeutice noi: dependența de piridoxal-5-fosfat, boala Menkes și deficitul de transportor de tiamină. Cartea include, de asemenea, noi aplicații clinice ale genomicii și ale secvențierii genetice de generație avansată în diagnosticarea epilepsiilor metabolice ereditare. Această referință ușor de citit și bine ilustrată se încheie cu un algoritm clinic actualizat pentru a ajuta medicii în depistarea și identificarea tulburărilor metabolice suspectate și o colecție de resurse pentru familii.

Caracteristici

⬤ Sintetizează informații diagnostice, clinice și științifice de ultimă oră privind epilepsia și erorile înnăscute ale metabolismului.

⬤ A doua ediție complet actualizată și extinsă conține cele mai recente cunoștințe și 15 capitole complet noi.

⬤ Autor redactat și editat de experți internaționali în neurologie, tulburări metabolice și genetică.

⬤ O referință ușor de citit și bine ilustrată pentru clinicieni.

⬤ Tratarea esențială a noii generații de teste genetice, care nu erau disponibile sau utilizate pe scară largă la momentul publicării primei ediții.

⬤ Capitol nou privind epilepsiile metabolice ereditare la adulți.