Fibroza chistică: O tulburare genetică

Titlul original:

Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder

Conținutul cărții:

Fibroza chistică (FC) este o afecțiune genetică care afectează plămânii, ficatul, pancreasul, rinichii și intestinul. Se caracterizează prin infecții pulmonare frecvente, care provoacă tuse cu mucus și dificultăți în respirație.

Alte simptome pot consta în creștere deficitară, infecții ale sinusurilor, degete de la mâini și de la picioare în baston, scaune grase etc. Fibroza chistică este de obicei cauzată de prezența unor mutații în ambele copii ale genei responsabile de producerea proteinei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Un individ cu o singură copie funcțională a genei este purtător de fibroză chistică.

Aceasta este diagnosticată prin teste genetice și un test al transpirației. Nu există niciun tratament cunoscut pentru fibroza chistică.

Antibioticele sunt administrate pentru tratarea infecțiilor pulmonare și pentru deteriorarea stării plămânilor. Transplantul pulmonar poate fi recomandat în unele cazuri. Această carte este compilată astfel încât să ofere cunoștințe aprofundate despre fibroza chistică.

Subiectele abordate aici tratează aspectele esențiale ale acestei tulburări genetice. Pentru toți cititorii care sunt interesați de fibroza chistică, studiile de caz incluse în această carte vor servi ca un ghid excelent pentru a dezvolta o înțelegere cuprinzătoare.