Genetica moleculară și patogeneza sindromului Ehlers-Danlos și a tulburărilor conexe ale țesutului conjunctiv

Recenzii ale cititorilor

În prezent, nu există recenzii ale cititorilor. Evaluarea se bazează pe 2 voturi.

Titlul original:

Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders

Conținutul cărții:

Sindroamele Ehlers-Danlos (EDS) sunt un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv (HCTD) caracterizate printr-un grad variabil de hiperextensibilitate a pielii, hipermobilitate articulară și fragilitate tisulară. Clasificarea actuală a EDS distinge 13 subtipuri și 19 gene cauzale diferite implicate în principal în sinteza și menținerea colagenului și a matricei extracelulare.

Sindromul EDS trebuie diferențiat de alte HCTD cu o suprapunere clinică variabilă, inclusiv sindromul Marfan și tulburările asociate, unele tipuri de displazie scheletică și cutis laxa. Recunoașterea clinică a EDS nu este întotdeauna simplă și, pentru un diagnostic definitiv, testele moleculare pot fi de mare ajutor, în special la pacienții cu un fenotip incert. În prezent, principala provocare în ceea ce privește EDS este de a desluși baza moleculară a EDS hipermobil, care este cea mai frecventă formă și pentru care diagnosticul este doar clinic, în absența oricărui test de laborator definitiv.

Acest subtip de EDS, precum și alte fenotipuri care amintesc de EDS, sunt investigate în prezent la nivel mondial pentru a descoperi defectul genetic primar și patomecanismele aferente. Articolele de cercetare, rapoartele de caz și recenziile publicate în numărul special intitulat "Genetica moleculară și patogeneza sindromului Ehlers-Danlos și a tulburărilor conexe ale țesutului conjunctiv" se concentrează pe diferite aspecte clinice, genetice și moleculare ale mai multor subtipuri EDS și ale unor tulburări conexe, oferind descoperiri noi și perspective viitoare de cercetare și nosologice.