Genomica bolilor rare: Înțelegerea geneticii bolilor cu ajutorul abordărilor genomice

Titlul original:

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

Conținutul cărții:

Genomica bolilor rare: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches, un nou volum din seria Translational and Applied Genomics, oferă cititorilor o înțelegere largă a cunoștințelor actuale privind bolile rare prin prisma genomicii.

Această înțelegere clară a celor mai recente tehnologii moleculare și genomice utilizate pentru elucidarea cauzelor moleculare a peste 5.000 de afecțiuni genetice îi apropie pe cititori de deslușirea multor altora care rămân nedefinite și nedescoperite. De asemenea, sunt discutate provocările asociate cu efectuarea cercetării bolilor rare, precum și oportunitățile pe care studiul acestor tulburări le oferă pentru îmbunătățirea înțelegerii arhitecturii și fiziopatologiei bolilor.

Autorii principalilor capitole din domeniu discută abordări precum cariotiparea și secvențierea genomică pentru un diagnostic și un tratament mai bun al afecțiunilor, inclusiv boli recesive, tulburări dominante și legate de X, mutații de novo, tulburări sporadice și mozaicism.