Heterogenitatea clinică și moleculară a osteogenezei imperfecte

Titlul original:

Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta

Conținutul cărții:

Osteogeneza imperfectă (OI) este o boală care cuprinde un grup de tulburări caracterizate în principal prin fragilitate osoasă și este cea mai frecventă formă de fragilitate osoasă ereditară. În această carte, sunt discutate prezentările clinice, cu un accent deosebit pe fenotipurile rare asociate cu OI, împreună cu progresele moleculare în diagnosticul și tratamentul OI.

Există un spectru larg de severitate clinică în OI, variind de la fracturi multiple in utero și deces perinatal, până la statura adultă aproape normală și incidența scăzută a fracturilor. Dismorfismul facial a fost observat, dar nu este bine descris și nici nu este o caracteristică invariabilă. În 1979, Sillence și colab.

au furnizat clasificarea clinică, care a fost extinsă în continuare. Defectele genetice ale colagenului de tip 1 pot fi identificate la 85 % dintre pacienții cu un diagnostic clinic de OI, și anume mutații în COL1A1/COL1A2, care urmează un model de moștenire autosomal dominant. În prezent, mai multe gene au fost implicate în formele autosomale recesive de OI și în osteoporoza legată de X.

Având în vedere posibila prezentare antenatală și prognosticul asociat cu OI, este important să se pună acest diagnostic la timp și să se poată distinge de alte displazii letale ale scheletului. De asemenea, este important să se facă distincția între leziunile neaccidentale și o cauză patologică a fracturilor, cum ar fi OI, și să se diagnosticheze prompt în aceste situații. Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna posibil din cauza variabilității prezentării și a incapacității de a identifica etiologia genetică precisă, în ciuda testelor genetice extinse.

OI este o astfel de afecțiune genetică rară pentru care tratamentul este disponibil sub formă de bifosfonați, ceea ce are un impact enorm asupra calității vieții. În ciuda progreselor înregistrate în terapia medicală, tratamentul multidisciplinar, inclusiv fizioterapia, rămâne principalul mijloc de tratament și de îmbunătățire a rezultatelor în cazul OI.