Infertilitatea masculină: Abordări moleculare ale diagnosticului

Titlul original:

Male Infertility: Molecular Approaches to Diagnosis

Conținutul cărții:

Infertilitatea masculină este un sindrom multifactorial care înglobează o mare varietate de tulburări. La mai mult de jumătate dintre bărbații infertili, cauza infertilității lor este misterioasă (idiopatică) și ar putea fi congenitală sau dobândită.

Cauzele sunt cunoscute în mai puțin de jumătate din aceste cazuri, dintre care bolile genetice sau ereditare și anomaliile specifice ale cromozomului Y sunt factori majori. Aproximativ 10-20% dintre bărbații care nu prezintă spermatozoizi în ejaculat sunt purtători ai unei deleții a cromozomului Y Factorul genetic masculin al infertilității reprezintă aproximativ jumătate din cazurile de infertilitate în cuplu, iar în aproximativ 50% din cazuri etiologia sa rămâne necunoscută.

Tehnicile de genetică moleculară au scos la iveală o serie de factori etiopatogenici, inclusiv microdelețiile cromozomului Yq. Microdelețiile cromozomului Y care elimină regiunile AZF (AZoospermia Factor) sunt cele mai frecvente cauze genetice moleculare ale oligo/azoospermiei).