Instrumente bioinformatice pentru detectarea și interpretarea clinică a variațiilor genomice

Titlul original:

Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations

Conținutul cărții:

Variațiile genomice și diversitatea fenotipică sunt strâns legate și formează mecanismul care stă la baza dezvoltării multor boli umane.

Această carte abordează metodele de detectare, analiză și interpretare a variațiilor genomice în scenarii relevante din punct de vedere clinic. Dacă cercetarea sau practica dumneavoastră clinică implică manipularea datelor de secvențiere genomică, această carte este pentru dumneavoastră.

Printre subiectele abordate se numără: metodele de identificare a diversității genetice, fluxul de lucru pentru analiza datelor de secvențiere a întregului genom și a întregului exom, modelele de deconvoluție a ascendenței locale, valoarea modelelor moleculare și a biomarkerilor modelelor în diagnosticul și prognosticul cancerului, precum și genotipizarea și profilarea variantelor asociate rezistenței la hepatita C. Dacă cercetarea sau practica dumneavoastră clinică implică manipularea datelor de secvențiere genomică, această carte este pentru dumneavoastră.