Înțelegerea bolilor mitocondriale

Titlul original:

Understanding Mitochondrial Diseases

Conținutul cărții:

Bolile mitocondriale se referă la un grup de afecțiuni cauzate de disfuncționalitatea mitocondriilor. Acestea pot apărea din cauza unor mutații în ADN-ul mitocondrial sau în genele nucleare care codifică componente mitocondriale.

Unele dintre afecțiunile pentru care există dovezi ale asocierii disfuncției mitocondriale sunt boala Huntington, boala Alzheimer, tulburarea bipolară, boala Parkinson, schizofrenia etc. Atunci când mitocondriile defecte apar la nivelul mușchilor, nervilor sau creierului, acestea conduc la afecțiuni debilitante. Simptomele bolii mitocondriale sunt pierderea coordonării musculare, creștere deficitară, slăbiciune musculară, deficiențe de auz și de învățare, dificultăți de vedere, boli hepatice, boli cardiace, boli renale, tulburări gastrointestinale etc.

Cele mai frecvente teste de diagnostic pentru detectarea bolilor mitocondriale sunt PCR și analiza mutațiilor specifice, southern blot și secvențierea. Terapia fusiformă, transplantul mitocondrial embrionar și protofecția sunt tratamente potențiale pentru bolile mitocondriale ereditare.

Această carte include unele dintre lucrările esențiale desfășurate în întreaga lume pe diverse teme legate de bolile mitocondriale. Cartea cuprinde contribuții făcute de experți internaționali.

Cu contribuții de ultimă oră din partea unor experți recunoscuți în genetică medicală, această carte se adresează studenților și profesioniștilor.