Mobilizarea mutațiilor: Genetica umană în era susținerii pacienților

Recenzii ale cititorilor

În prezent, nu există recenzii ale cititorilor. Evaluarea se bazează pe 2 voturi.

Titlul original:

Mobilizing Mutations: Human Genetics in the Age of Patient Advocacy

Conținutul cărții:

Cu fiecare an care trece, tot mai mulți oameni află că ei sau copilul lor tânăr sau nenăscut sunt purtători ai unei mutații genetice. Dar ce înseamnă acest lucru pentru modul în care înțelegem o persoană? În prezent, mutațiile genetice sunt utilizate pentru a diagnostica afecțiuni noi, cum ar fi sindromul XYY, sindromul X fragil, mutația NGLY1 și sindromul de deleție 22q11.2, creând noi categorii bogate de boli și diferențe umane. Daniel Navon numește această formă de categorizare „desemnare genomică”, iar în Mobilizing Mutations el arată cum mutațiile și factorii sociali care le înconjoară remodelează clasificarea umană.

Bazându-se pe o multitudine de cercetări de teren și materiale istorice, Navon prezintă o relatare sociologică a modurilor în care mutațiile genetice au fost mobilizate și transformate în cei șaizeci de ani de când a devenit posibilă vizualizarea genomurilor umane anormale, oferind o nouă perspectivă asupra multitudinii de moduri în care testele genetice contemporane pot transforma viața oamenilor.

Introducându-ne în aceste lumi schimbătoare ale cercetării și promovării din ultima jumătate de secol, Navon dezvăluie modul în care cunoștințele despre mutațiile genetice pot redefini ceea ce înseamnă să fii bolnav, diferit și, în cele din urmă, uman.