Mutațiile genei p16INK4A în carcinomul esofagian cu celule scuamoase

Titlul original:

p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma

Conținutul cărții:

Această monogramă descrie un model de variante p16INK4A cu potențial de asociere cu carcinomul esofagian cu celule scuamoase într-o populație etnică cu risc ridicat din Kashmir, India.

A fost caracterizată o nouă mutație de deleție cu schimbare de cadru care duce la terminarea prematură a transcriptului. Monograma descrie, de asemenea, implicațiile funcționale asociate cu această mutație fondatoare care poate avea un impact semnificativ în contribuția la geneza carcinomului esofagian cu celule scuamoase, în plus față de relevanța sa semnificativă pentru diagnostic.