Orfan: Căutarea de a salva copiii cu tulburări genetice rare

Recenzii ale cititorilor

Cartea oferă o examinare cuprinzătoare a geneticii, cu accent pe bolile rare și tratamentele acestora. Ea combină contextul istoric cu proiecțiile viitoare și abordează probleme etice și juridice în cercetarea medicală. În timp ce mulți recenzenți apreciază stilul său de scriere informativ și captivant, unii își exprimă frustrarea cu privire la accentul pus pe capitalismul de risc în sectorul biotehnologiei.

⬤ Acoperire cuprinzătoare a geneticii și a bolilor rare.
⬤ Stil de scriere captivant cu anecdote personale.
⬤ Oferă un context istoric și previziuni privind tratamentele viitoare.
⬤ Insightful privind aspectele etice și juridice ale cercetării medicale.
⬤ Povestiri emoționale și informative.

⬤ Accent puternic pe capitalismul de risc care poate eclipsa narațiunea științifică.
⬤ Unii cititori consideră că promovarea de către autor a soluțiilor de piață este de prost gust.
⬤ Predica ocazională poate diminua experiența generală de lectură.

(pe baza a 5 recenzii ale cititorilor)

Titlul original:

Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders

Conținutul cărții:

Orfan este despre lupta pentru salvarea vieților copiilor care, din cauza unei aruncări ghinioniste a zarurilor genetice, se nasc cu oricare dintre cele câteva mii de tulburări genetice rare. Mulți sunt împovărați de boli care poartă nume misterioase, despre unele dintre ele puteți citi pentru prima dată în această carte, împreună cu povești convingătoare despre medicii, oamenii de știință și părinții care le-au preluat.

Bolile includ fenilcetonuria, anemia falciformă, epidermoliza buloasă distrofică, displazia ectodermică hipohidrotică legată de X și ataxia lui Friedreich - doar câteva dintre cele peste 1000 de tulburări genetice care sunt bine descrise și multe altele care nu sunt. Multe se manifestă în copilărie. Unele apar la mijlocul copilăriei, altele mai târziu în copilărie, iar altele încă la adulți.

Acestea afectează aproape toate familiile extinse. Orfan este mai mult decât o carte despre boală și cercetare - ea dă glas miilor de oameni care, prea adesea, au îndurat boli teribile, au înfruntat cu curaj teste clinice dificile și, uneori, au obținut victorii, aproape întotdeauna în tăcere.

Această carte relatează descoperiri extraordinare și speranțe pentru viitor. Multe dintre afecțiunile care ne vor curma viața sunt, într-o anumită măsură, influențate genetic.

Chiar suntem cu toții orfani, iar această carte este pentru noi toți.