Principii și practică de genetică medicală

Titlul original:

Principles and Practice of Medical Genetics

Conținutul cărții:

Genetica medicală este un domeniu al medicinei care se concentrează pe diagnosticarea și gestionarea tulburărilor ereditare.

Acesta se referă la aplicarea geneticii la îngrijirea medicală, care include cercetarea cauzelor tulburărilor genetice, precum și gestionarea, diagnosticarea și consilierea persoanelor care suferă de aceste tulburări. Aceasta include, de asemenea, domenii precum medicina personalizată, terapia genică și medicina predictivă.

Unele dintre tehnicile utilizate în acest domeniu sunt hibridizarea fluorescentă in situ, Southern blotting, secvențierea ADN, hibridizarea genomică comparativă etc. În acest domeniu sunt studiate și tratate afecțiuni precum malformațiile congenitale, autismul, displazia scheletică, tulburările țesutului conjunctiv, genetica cancerului și diagnosticul prenatal. Această carte conține câteva studii inovatoare în domeniul geneticii medicale.

Ea prezintă cercetări și studii efectuate de experți din întreaga lume. Ea va servi ca o sursă valoroasă de referință pentru studenții absolvenți și postuniversitari.