Progrese în medicina genomică: De la cercetare la aplicații clinice

Titlul original:

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Conținutul cărții:

Cu Progresul în medicina genomică: De la cercetare la aplicații clinice, celebra autoare și geneticiană umană, Moyra Smith, oferă o sinteză atentă a fundamentelor, tendințelor actuale și provocărilor translaționale în medicina genomică, pentru a clarifica căile de urmat și a permite cercetarea și implementarea medicinei genomice în toate mediile clinice și dezvoltarea tratamentelor. Partea I a Progreselor în medicina genomică abordează istoria și creșterea medicinei genetice, cu o discuție a studiilor cheie în delimitarea sindroamelor, a bolilor moștenite, a geneticii biochimice și a anomaliilor cromozomiale.

Partea a II-a include o prezentare generală a aplicațiilor clinice posibile datorită progreselor genomice, cu capitole privind secvențierea ADN pentru diagnosticul genetic clinic, corelațiile genotip-fenotip la indivizi și în rândul populațiilor, screeningul nou-născuților pentru tulburări genetice tratabile, genetica tumorală și patologia complexă, farmacogenetica, terapiile de substituție enzimatică și proteică și terapiile bazate pe gene și nucleotide. Aspectele sociale, etice și de sănătate publică ale aplicării tehnologiilor genomice sunt incluse pe tot parcursul lucrării.

Aici, Dr. Smith își pune în aplicare experiența și participarea în domeniu, de-a lungul etapelor sale majore, pentru a pune în context cercetarea actuală, progresele clinice și întrebările în curs.