Screening la nou-născut pentru boala Pompe

Titlul original:

Newborn Screening for Pompe Disease

Conținutul cărții:

Boala Pompe, cunoscută și sub numele de deficit de maltază acidă sau deficit de alfa-glucosidază acidă, în forma sa cea mai severă, duce la o cardiomiopatie și o scheletală progresivă rapidă, cu debut neonatal, care duce la moartea infantilă timpurie în lipsa tratamentului.

Dezvoltarea tratamentului cu terapie de substituție enzimatică recombinantă a transformat radical traiectoria clinică a celor afectați, permițând supraviețuirea pe termen lung fără ventilator cu rezolvarea cardiomiopatiei. Aceste rezultate clinice pozitive au dus la punerea în aplicare a programelor de screening neonatal pentru boala Pompe în întreaga lume.

Acest număr special evidențiază unele dintre experiențele programelor de screening pentru boala Pompe din întreaga lume și discută politica publică și problemele etice generate de screeningul presimptomatic pentru boala Pompe.