Screeningul nou-născutului pentru boli și tulburări

Titlul original:

Newborn Screening for Diseases and Disorders

Conținutul cărții:

Screeningul neonatal se referă la testele care au ca scop descoperirea riscului de apariție a unor afecțiuni medicale mai puțin frecvente, dar grave, care ar putea afecta creșterea sugarilor. Acesta urmărește identificarea cât mai timpurie a tulburărilor metabolice, genetice și de dezvoltare.

Screeningul neonatal permite diagnosticarea rapidă a afecțiunilor nou-născuților și apoi inițierea tratamentului, cât mai curând posibil. Formele testelor de screening pentru nou-născuți includ testarea auzului, analizele de sânge și testarea bolilor cardiace congenitale critice. Nou-născuții sunt supuși unui simplu test de sânge, de îndată ce se nasc, pentru a căuta afecțiuni care nu se manifestă direct după naștere.

Galactosemia, deficitul de biotinidază, boala urinei în sirop de arțar, hipotiroidismul congenital, boala celulelor falciforme, homocistinuria, pierderea auzului și hiperplazia suprarenală congenitală sunt câteva dintre afecțiunile care pot fi detectate în timpul testelor de screening neonatal. Această carte explorează toate aspectele importante ale screeningului neonatal în zilele noastre.

Ea oferă o perspectivă cuprinzătoare asupra screeningului neonatal și a importanței acestuia în diagnosticarea bolilor și tulburărilor. Această carte se va dovedi a fi extrem de benefică pentru studenții și cercetătorii din domeniul pediatriei.