Secvențierea de nouă generație și aplicații

Titlul original:

Next Generation Sequencing & Applications

Conținutul cărții:

Genomul uman este alcătuit din miliarde de puncte de cod genetic minuscul. Tehnologia de secvențiere a ADN-ului a fost cea care a revoluționat cercetarea genomică prin decodarea informațiilor genetice valoroase, oferind o imagine a ordinii exacte de apariție a nucleotidelor într-un ADN.

Începutul metodei de secvențiere de primă generație, denumită și secvențierea Sanger, a avut loc în 1975. Prima descoperire majoră a secvențierii de primă generație a avut loc atunci când Proiectul Genomului Uman (HGP), care a durat 13 ani, a fost finalizat în 2003 la un cost de 3 milioane de dolari. Având în vedere cererile din ce în ce mai mari ale cercetătorilor și clinicienilor, cercetările genomice complexe necesită o profunzime a informațiilor care depășește totuși capacitatea tehnologiilor tradiționale de secvențiere a ADN-ului.

Aceste lacune în materie de cercetare sunt foarte bine rezolvate prin secvențierea de ultimă generație (NGS), care a umplut acest gol de tehnologie de secvențiere mai ieftină și mai rapidă. Este o tehnologie veche de doar un deceniu, dar a popularizat secvențierea de ultimă generație la secvențierea de mare capacitate, care permite efectuarea în paralel a milioane până la trilioane de observații în timpul unei singure runde instrumentale.

De la introducerea acestor tehnologii, numărul de aplicații și metode care influențează puterea de secvențiere la scară genomică a crescut exponențial. Deși în cercetarea genomică NGS a înlocuit în mare parte secvențierea Sanger convențională, aceasta nu s-a transpus încă în practica clinică de rutină.

Următorul capitol va evidenția conceptele, tehnologiile și metodele de secvențiere de generație următoare pentru a ilustra amploarea și profunzimea aplicațiilor și domeniilor de cercetare care determină progresul în genomică.