Tehnologii omice pentru diagnosticul clinic și terapia genică: Aplicații medicale în genetica umană

Titlul original:

Omics Technologies for Clinical Diagnosis and Gene Therapy: Medical Applications in Human Genetics

Conținutul cărții:

Tulburările genetice au fost în centrul atenției oamenilor de știință pentru o lungă perioadă de timp. Apariția tehnicilor de secvențiere de generație următoare a inaugurat o nouă eră în genetică și au avut loc mai multe evoluții în genetica umană. Perspectiva științifică a fost, de asemenea, extinsă cu ajutorul tehnologiilor omice care permit cercetătorilor să analizeze secvențele genetice și produsele lor de expresie. O abordare integrată este utilizată nu numai pentru diagnosticare, ci și pentru gestionarea bolilor și în scopuri terapeutice.

Această carte evidențiază domeniile emergente ale tehnologiei omice și aplicarea acesteia în diagnosticarea și gestionarea tulburărilor genetice umane. Cartea acoperă trei domenii de cercetare și aplicare:

1) Diagnosticarea (acoperind strategiile convenționale până la platformele de generație următoare). Această secțiune se concentrează pe rolul analizei in silico, al bazelor de date și al multi-omicii celulelor unice, care vor ajuta la proiectarea unei mai bune.

Strategii de gestionare.

2) Gestionarea bolii și intervenții terapeutice. Această secțiune începe cu consilierea genetică și progresează către tehnici mai specifice, cum ar fi farmacogenomica și medicina personalizată, tehnicile de editare a genelor și aplicațiile lor în terapiile genice și medicina regenerativă.

3) Studii de caz. Această secțiune discută aplicațiile și succesul tuturor strategiilor menționate mai sus privind anumite afecțiuni umane.

Această carte servește ca o referință la îndemână pentru studenții și cadrele universitare care studiază tehnici omice avansate în biochimie și genetică moleculară ca parte a cursurilor în științele vieții, farmacologie și medicină.