Telangiectazia hemoragică ereditară: Progrese recente și provocări viitoare

Titlul original:

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Recent Advances and Future Challenges

Conținutul cărții:

Telangiectazia hemoragică ereditară (HHT) este o boală ereditară care afectează vasele de sânge și se caracterizează prin conexiuni directe între artere și vene, fără capilare intermediare. Aceste vase anormale pot apărea la nivelul pielii sub forma unor mici vase de sânge roșii dilatate la nivelul gurii, buzelor, degetelor de la mâini și de la picioare.

Prezența acestor leziuni vasculare în mucoasă poate duce la sângerări nazale spontane și recurente, care încep de obicei la mijlocul copilăriei, iar aceasta este cea mai frecventă manifestare clinică a HHT, apărând la peste 90% dintre pacienți. Sângerarea gastrointestinală, derivată din leziunile vasculare mucocutanate, afectează aproximativ 25% dintre pacienți, prezentându-se aproape întotdeauna după vârsta de 50 de ani. Sângerările nazale și gastrointestinale cronice pot provoca anemie feriprivă, iar strategiile terapeutice actuale încearcă să reducă la minimum fierul și transfuziile de sânge.

Pacienții cu HHT prezintă, de asemenea, leziuni vasculare mari, cunoscute sub numele de malformații arterio-venoase, care apar în organe interne precum plămânii, ficatul și creierul și pot duce la complicații care pun viața în pericol, adesea legate de șuntul de sânge. Această carte evidențiază nu numai cunoștințele actuale privind diagnosticul și tratamentul HHT, ci și cele mai noi perspective privind baza moleculară a HHT, a cărei înțelegere este esențială pentru dezvoltarea de noi medicamente sau strategii terapeutice.