Tulburări ale retinei: Abordări genetice ale diagnosticului și tratamentului

Titlul original:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Conținutul cărții:

Retina este un strat de țesut neural care căptușește interiorul ochiului și captează stimulii vizuali. Factorii ereditari, fiziologici sau de mediu pot duce la diverse afecțiuni ale retinei și pot cauza orbire. Aplicarea recentă a tehnicilor de genetică moleculară la tulburările de retină a condus la progrese remarcabile în înțelegerea, diagnosticarea și tratamentul acestor afecțiuni.

Scrisă și editată de experți în domeniu, această colecție din Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine analizează lucrările recente privind bolile retinei, descriind baza lor genetică și moleculară, caracteristicile lor clinice și strategiile de diagnosticare și tratare a acestora. Colaboratorii subliniază modul în care abordările genetice determină în prezent progresul în domeniu. Ei discută despre mutațiile și modificatorii genetici care stau la baza dezvoltării și progresiei bolilor, despre modelele de expresie genică care le caracterizează și despre modul în care aceste informații sunt utilizate pentru aplicații medicale. În special, autorii descriu progrese impresionante în tratamentele de terapie genică pentru bolile retinei, dintre care unele au condus la succes clinic.

Sunt abordate boli comune ale retinei, cum ar fi degenerescența maculară legată de vârstă, glaucomul și retinita pigmentară, precum și afecțiuni rare precum amauroza congenitală Leber și sindromul Usher. Acest volum va fi o referință utilă pentru geneticienii, neurobiologii și oftalmologii care trebuie să înțeleagă și să gestioneze tulburările de retină, precum și pentru toți cei care lucrează la dezvoltarea terapiilor genice pentru alte afecțiuni medicale.