Boli metabolice înnăscute: Diagnostic și tratament

Recenzii ale cititorilor

În prezent, nu există recenzii ale cititorilor. Evaluarea se bazează pe 2 voturi.

Titlul original:

Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment

Conținutul cărții:

Boala metabolică este o afecțiune medicală care apare atunci când reacții chimice anormale din organism modifică procesul metabolic normal. Aceasta poate duce la afectarea capacității celulei de a efectua reacții biochimice.

Aceasta include transportul sau procesarea proteinelor, carbohidraților sau lipidelor. Boala metabolică constă în patru tipuri de simptome - simptome acute, simptome acute cu debut tardiv, simptome generale progresive și simptome permanente. Cele mai multe dintre bolile metabolice sunt ereditare și apar atunci când o genă defectuoasă determină o deficiență enzimatică.

Unele tipuri de boli metabolice sunt dezechilibrul acido-bazic, bolile metabolice ale creierului, tulburările metabolismului calciului, tulburările legate de deficiența de reparare a ADN-ului, etc. Diagnosticul bolilor metabolice se poate face atunci când apar simptomele cu ajutorul unor teste specifice de sânge și ADN.

O tulburare metabolică poate fi tratată cu ajutorul managementului nutrițional. Această carte conține câteva studii de pionierat în domeniul bolilor metabolice.

Această carte își propune să pună în lumină unele dintre aspectele neexplorate ale bolilor metabolice și cercetările recente din acest domeniu. Această carte este un instrument vital pentru toți cei care cercetează și studiază acest domeniu.