Boli metabolice înnăscute: O abordare clinică

Recenzii ale cititorilor

În prezent, nu există recenzii ale cititorilor. Evaluarea se bazează pe 2 voturi.

Titlul original:

Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Conținutul cărții:

Boala sau tulburarea care perturbă metabolismul normal este cunoscută sub numele de boală metabolică. Aceasta afectează procedura de conversie a alimentelor în energie la nivel celular.

De asemenea, influențează capacitatea celulei de a efectua reacții biochimice critice care implică procesarea proteinelor, carbohidraților și amidonului. Bolile metabolice sunt de obicei ereditare. Unele dintre simptomele care pot apărea în cazul tulburărilor metabolice sunt letargia, pierderea în greutate, icterul și convulsiile.

Spectrometria de masă în tandem - spectrometrie este o nouă tehnologie care ajută la detectarea mai multor metaboliți anormali. Cu toate acestea, terapia genică are succes în tratamentul unora dintre aceste boli metabolice.

Depistarea bolilor metabolice la nou-născuți se poate face prin intermediul testelor de sânge, al testului cutanat și al testelor auditive. Dacă boala metabolică este detectată într-un stadiu incipient, aceasta poate fi tratată prin managementul nutriției. Această carte oferă o perspectivă cuprinzătoare în domeniul bolilor metabolice.

Ea este alcătuită din contribuții realizate de experți internaționali. Cercetătorii și studenții din acest domeniu vor fi ajutați de această carte.