Unul la un miliard: Povestea lui Nic Volker și a începutului medicinei genomice

Recenzii ale cititorilor

Cartea „One in a Billion” relatează călătoria medicală a lui Nic Volker, un băiețel cu o boală genetică rară, și subliniază rolul medicinei genomice în tratamentul său. Cartea este lăudată pentru relatarea captivantă și accesibilitatea conceptelor științifice complexe, ceea ce o face atât informativă, cât și captivantă din punct de vedere emoțional.

Narațiune captivantă care se citește ca o ficțiune, bine documentată și informativă despre medicina genomică, simplifică ideile științifice complexe pentru cititorii neavizați, poveste captivantă din punct de vedere emoțional despre lupta unui băiat și dedicarea echipei medicale.

Unii cititori au considerat-o plictisitoare și nu ușor de citit, așteptări mai mari privind interesul pe baza subiectului, câțiva au considerat că nu a rezonat cu ei sau nu s-a conectat puternic la interesele lor.

(pe baza a 34 recenzii ale cititorilor)

Titlul original:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Conținutul cărții:

"O fascinantă poveste științifică polițistă" (The Washington Post), scrisă de doi jurnaliști laureați ai Premiului Pulitzer, care prezintă cronica unui tânăr din Wisconsin cu o boală nemaivăzută până acum și a medicilor care îi salvează viața făcând un nou pas în viitorul medicinei. În această narațiune medicală de referință, jurnaliștii Mark Johnson și Kathleen Gallagher, laureați ai premiului Pulitzer, împărtășesc povestea lui Nic Volker, primul pacient salvat de o descoperire îndrăzneață în medicină - o secvențiere completă a genelor, menită să găsească cauza unei boli nediagnosticabile altfel.

La doar doi ani, Nic a experimentat o scurtă pâlpâire de durere care a semnalat trezirea unei boli noi și mortale, una care îi va arunca pe el și familia sa într-o călătorie chinuitoare în căutarea unui leac salvator. După ce simptomele lui Nic au uimit toți medicii, a devenit clar că acesta este un caz la un miliard, o boală pe care nimeni nu a mai văzut-o vreodată. În timp ce Nic și familia sa caută răspunsuri, comunitatea științifică se grăbește să producă următoarea revoluție în medicină - traducerea rezultatelor Proiectului Genomului Uman în tratamente pentru pacienții reali.

În frunte se află genialul genetician Howard Jacob, care înființează un laborator la Colegiul Medical din Wisconsin. Apoi, medicul șef de la Nic ajunge la Jacob cu o idee fără precedent.

O boală precum cea a lui Nic se datorează probabil unei mutații rare: dacă i-ar putea secvenția genele pentru a încerca să găsească mutația, băiatul ar putea trăi. Jacob nu știe dacă poate face acest lucru; medicii lui Nic nu știu nici măcar dacă va funcționa; și nimeni nu știe ce altceva s-ar mai putea afla în Cutia Pandorei a genomului lui Nic.

Dar se hotărăsc să încerce și, făcând asta, intră într-o nouă eră a medicinei. One in a Billion este "povestea convingătoare a unui miracol medical modern - primul exemplu de medicină personalizată" (Milwaukee Journal Sentinel) și nașterea unei revoluții științifice.